A terhességek több mint 20 %-a korai vetéléssel végződik és a megszületett gyermekek 1-1.6 %-a hordoz valamilyen fejlődési rendellenességet vagy örökletes betegséget. Bár a vetélések hátterében számos ok állhat, az esetek 80 %-ban genetikai rendellenességek miatt történik. A terhesség tervezésekor lehetőség van arra, hogy genetikai vizsgálat elvégzésével kimutassuk, van-e kockázata a születendő gyermeknek arra, hogy valamilyen genetikai rendellenességgel jöjjön a világra.
Az invazív diagnosztikai módszerek részletes információt adhatnak a magzat egészségéről is.
