Genetikai vizsgálatok

PGD

A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) az IVF útján fogant embriók beültetés előtti genetikai vizsgálatát jelenti. A PGD során számos genetikai rendellenességet lehet ellenőrizni az embriókban, kizárva ezzel azt, hogy a vizsgált rendellenességek előfordulhassanak a beültetésre kerülő embrióban.

A PGD lehetővé teszi, hogy súlyos genetikai rendellenességet hordozó családokban is egészséges gyermekek szülessenek. Orvosaink PGD-t javasolhatnak abban az esetben, ha a családban súlyos genetikai rendellenesség halmozódása vagy genetikai okok miatt bekövetkező vetélések fordultak elő.

PGS

A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) azon eljárásokat jelenti, ahol nem egy speciális örökletes betegséget vizsgálunk, hanem kiszűrjük a különböző kromoszóma rendellenességeket hordozó embriókat. A beágyazódás elmaradása és a vetélések hátterében leggyakrabban kromoszóma rendellenességek állnak. Súlyos betegségeket, többek között Down szindrómát is eredményezhetnek.

PGS vizsgálatok javasoltak:

• Magas anyai életkor esetén (35 év fölött)
• Ismétlődő vetélések esetén
• Korábbi sikertelen embrióbeültetést követően
• Ha a családi anamnézisben kromoszóma rendellenesség szerepel

A NIPT lehetőséget ad arra, hogy minél több információt tudjunk meg a magzatról már a terhesség első trimeszterében. Ez a kromoszóma-rendellenességek és más elváltozások diagnosztizálásának egyik legprogresszívebb módja, melyet széles körben alkalmaznak a világ minden fejlett országában.

Az eljárás során a várandós nő vérében keringő magzati DNS szakaszokat vizsgálják. 

A vizsgálat akkor javasolt, ha:

• Az anya idősebb 35 évnél;
• A magzat genetikai rendellenességének gyanúja merült fel az ultrahang vizsgálat során;
• IVF vagy más asszisztált reprodukciós eljárás útján fogant a terhesség
• Genetikai rendellenesség kockázata merült fel a biokémiai szűrés során;
• Genetikai rendellenességet mutattak ki korábbi terhességben;
• Halvaszülés szerepel a kórtörténetben;
• Koraszülés vagy ismétlődő vetélés szerepel a kórtörténetben;
• Ismeretlen eredetű meddőség esetén;
• A NIPT legfontosabb előnyei között szerepel a nagy pontosság és a biztonság. A diagnosztikai hiba lehetősége mindössze 0,01%.
• Ehhez a vizsgálathoz az anya vénás vérét használjuk fel. A vérvétel teljes mértékben biztonságos mind a magzat, mind pedig az anya számára.
• További előnye a vizsgálatnak, hogy rendkívül korán, már a terhesség 9. hetében elvégezhető

A NIPT diagnosztikai lehetőségei

A teszt az alábbi betegségek és rendellenességek szűrésére alkalmas:

• Down szindróma;
• Edwards szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner szindróma;
• Klinefelter szindróma;
• Tripla X szindróma;
• Dupla Y szindróma.

A magzati DNS vizsgálatán felül a módszer alkalmas a születendő gyermek nemének megállapítására is.

Bár a NIPT nagy pontosságú diagnosztikai módszer, mégis mindössze szűrővizsgálatként alkalmazható. Ez azt jelenti, hogy amennyiben bármilyen rendellenességet észlelnek a vizsgálat során, a végső diagnózist invazív teszttel, például magzati kariotípus meghatározással kell megerősíteni.

A teszt nem végezhető el:

• A terhesség 9. heténél korábba;
• Ha szelektív magzati redukció történt;
• Három, vagy több magzatból álló ikerterhesség esetén
• Dajkaterhesség esetén
• Donor petesejttel végzett IVF útján fogant terhesség esetén

Ha további információt szeretne kapni a NIPT módszeréről, kérjük, vegye fel a kapcsolatot klinikánkkal telefonon vagy az online kérdőív kitöltésével.